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女孩儿3岁。因发现双下肢畸形来诊。查体

未知 | 2022-11-21 09:40

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  女孩儿3岁。因发现双下肢畸形来诊。查体:T36.5℃,P100次/分。轻度肋缘外翻,双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音,心律齐,腹软,无压痛。双下肢呈“O”型。可见手足镯,骨骼X线检查示佝偻病活动期表现。实验室检查:血钙正常,血磷低,尿磷增加,血碱性磷酸酶增高,最可能的诊断是

  A.维生素D缺乏性佝偻病

  B.维生素D依赖性佝偻病

  C.肾小管酸中毒

  D.低血磷抗维生素D佝偻病

  【答案】D

  【解析】(1)女孩儿3岁(低血磷抗维生素D佝偻病多发生于1岁以后,2~3岁仍有活动性表现)。因发现双下肢畸形来诊。查体:T36.5℃,P100次/分。轻度肋缘外翻(符合低血磷抗维生素D佝偻病临床表现),双肺呼吸音清未,闻及干湿性啰音,心律齐腹软,无压痛。双下肢呈O型。可见手足镯,骨路X线检查示佝偻病。活动期表现。实验室检查:血钙正常,血磷低,尿磷增加,血碱性磷酸酶增高,最可能的诊断是低血磷抗维生素D佝偻病(D对)。(2)维生素D缺乏性佝偻病(A错)分四期:分别为初期、激期、恢复期和后遗症期,激期典型表现为骨骼的改变,血钙降低、血磷明显降低、血碱性磷酸酶明显增高;(3)维生素D依赖性佝偻病(B错):为常染色体隐性遗传,可分两型:Ⅰ型为肾脏1-羟化酶缺陷,使25-(OH)D3转变为l,25-(OH)2D3发生障碍,血中25-(OH)D3浓度正常;Ⅱ型为靶器官l,25-(OH)2D3受体缺陷,血中l,25-(OH)2D3浓度增高。两型临床均有严重的佝偻病体征,低钙血症、低磷血症,碱性磷酸酶明显升高及继发性甲状旁腺功能亢进,Ⅰ型患儿可有高氨基酸尿症;Ⅱ型患儿的一个重要特征为脱发。(4)远端肾小管性酸中毒(C错):为远曲小管泌氢不足,从尿中丢失大量钠、钾、钙,继发甲状旁腺功能亢进,骨质脱钙,出现佝偻病体征。患儿骨骼畸形显著,身材矮小,有代谢性酸中毒,多尿,碱性尿,除低血钙、低血磷之外,血钾亦低,血氨增高,并常有低血钾症状。

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