临床医学基础知识：儿科学-苯丙酮尿症考点总结已发布。湖北人事考试网将及时更新湖北医疗卫生、湖北公职考试、湖北事业单位等招考资讯。考生敬请关注【湖北事业单位医疗岗(E类)考试交流QQ群：450216336】，咨询电话：027-87870401

 

　　苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传疾病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,PKU是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。苯丙酮尿症在事业单位医疗考试中常有涉及，因此华图的老师们，针对苯丙酮尿症这一考点从机制、临床表现两个方面给大家总结：

　　机制：苯丙氨酸(Phe)是人体必需氨基酸，苯丙氨酸羟化酶将Phe转变为酪氨酸，仅有少量的Phe在转氨酶的作用下转变成苯丙酮酸，造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质的合成受阻，加重了神经系统的功能损害。而患儿苯丙氨酸羟化酶活性降低，导致通过旁路代谢产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸，高浓度的Phe及其代谢物也会导致脑损伤。此外，苯丙氨酸的代谢，除了需要苯丙氨酸羟化酶的作用外，还必须要有辅酶四氢生物蝶呤(BH4)的参与。BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香族氨基酸在催化过程中所必需的共同辅酶。

　　临床表现：神经系统中智力发育落后最为突出，可有癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进;因黑色素合成不足,头发由黑变黄，皮肤白皙。皮肤湿疹较常见;由于尿液和汗液中排出较多苯乙酸，可有明显鼠尿臭味。

　　【单选题】苯丙酮尿症临床表现中，最突出的症状是：

　　A智力发育落后

　　B.头发由黑变黄

　　C.鼠尿臭味

　　D.皮肤湿疹

　　E.腱反射亢进

　　【答案】A。解析：苯丙酮尿症临床表现为：经系统中智力发育落后最为突出，可有癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进;因黑色素合成不足,头发由黑变黄,皮肤白皙。皮肤湿疹较常见;由于尿液和汗液中排出较多苯乙酸,可有明显鼠尿臭味。

　　以上就是苯丙酮尿症考点的总结，希望能对广大考生有所帮助。