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　法洛四联症是联合的先天性心血管畸形，包括肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥大四种异常，是最常见的发绀型先天性心脏病，其中肺动脉狭窄是影响疾病发生发展、加重等最重要的因素。疾病的发生和遗传因素及母亲孕期暴露因素有关，由于上述因素的存在，导致心血管系统在发育过程中发育畸形，从而引起一系列血流动力学变化。

　　典型的表现有：

　　(1)呼吸困难：多数患者在出生后即出现呼吸困难，同时由于组织缺氧，患者体力和活动耐量均较同龄人差，易疲乏。呼吸困难严重时，可出现缺氧发作、意识丧失或者晕厥。

　　(2)发绀：在患者出生后3~6个月可出现发绀症状，首发发绀症状一般在指甲、嘴唇等毛细血管丰富的区域，并在运动及哭闹时发绀明显加重，休息时可缓解。

　　(3)蹲踞现象：多见于法洛四联症的儿童，蹲踞现象为该疾病的特征性体位，表现为患者主动下蹲，以增加回心血量缓解呼吸困难和发绀症状。

　　(4)其他：患者可由于长期慢性缺氧出现杵状指及体格、智力发育迟缓。

　　法洛四联症是一种先天性心脏疾病，早发现、早诊断、早治疗对于患者的存活时间和生活质量的改善具有很重要的意义，因此，当患儿出现进行性发绀、呼吸困难、发育迟缓、喜蹲踞的情况时应立即就医。患者在严重缺氧时，可以变现为骤然的呼吸困难、发绀加重，甚至出现晕厥和死亡。该疾病的治疗方法以手术治疗为主。有报道指出，经过根治手术治疗的患者生存率分别为1个月100%、1年93%、5年93%。

　　例题：

　　法洛四联症的几种畸形中，对疾病发展有重要意义的是：

　　A. 肺动脉狭窄

　　B. 主动脉骑跨

　　C. 室间隔缺损

　　D. 右心室肥厚

　　E. 房间隔缺损

　　答案：A。解析：法洛四联症是联合的先天性心血管畸形，包括肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥大四种异常，是最常见的发绀型先天性心脏病，其中肺动脉狭窄是影响疾病发生发展、加重等最重要的因素。
 

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